Numerice: se modifică numărul total de cromozomi, apărând cromozomi întregi în plus sau în minus. De obicei aceste modificări prezintă consecinţe fenotipice (asupra aspectului şi funcţiei organismului), de exemplu: Sindromul Down, Edwards, Patau.
De structură: se modifică structura cromozomilor, spre exemplu unele fragmente pot lipsi sau duplica sau chiar migra de pe un cromozom pe altul, pot apărea cromozomi inelari, dicentrici, etc. Anomaliile de structură pot avea sau nu consecinţe la persoana în cauză, iar în unele cazuri, deşi nu se manifestă la persoana în cauză, manifestările pot apărea la descendenţii ce au moştenit modificarea.
